Familial Hypercholesterolaemia Handbook APK

Bug fixes;

Nhắm mục tiêu về gia đình tăng cholesterol máu: EAS Hướng dẫn Phát hiện & quản lý - Børge G. Nordestgaard, John Chapman, Alberico L.Catapano, Steve E Humphries

tăng cholesterol máu gia đình (FH) - thừa cholesterol cao - là một trong những điều kiện di truyền thường gặp nhất, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 200-250 người. FH được đặc trưng bởi tăng cholesterol máu đánh dấu, với mật độ thấp nồng độ lipoprotein (LDL cholesterol) trong khoảng 5-13 mmol / L cho FH dị hợp tử và ≥13 mmol / L cho đồng hợp tử FH. Phần lớn các đột biến gây FH đang trong LDL-receptor (chuột Ldlr), mặc dù đột biến trong gen, apo B, PCSK9 và LDLRAP1, cũng có thể gây ra các kiểu hình FH. Mức độ cholesterol trong huyết tương thay đổi tùy theo tính chất của đột biến cơ bản, mặc dù có kiểu gen đáng kể và sự biến đổi kiểu hình giữa các bệnh nhân.
Nếu cá nhân không được công nhận và không được điều trị, với FH có nguy cơ cao mắc bệnh tim mạch vành sớm (CHD) do gánh nặng của mức cholesterol cao. Do đó, chẩn đoán sớm là một cửa ngõ quan trọng để điều trị dựa trên bằng chứng để đảm bảo rằng các cá nhân bị ảnh hưởng một cuộc sống bình thường khỏe mạnh. Khám sàng lọc những người có FH là một chiến lược cần thiết để giảm bớt gánh nặng của bệnh tim mạch xơ vữa động mạch liên quan với tình trạng này. Tuy nhiên, với vài ngoại lệ, ít hơn 1% của các cá nhân được xác định, và do đó không được quản lý đầy đủ của tăng cholesterol máu và nguy cơ tim mạch cao nghiêm trọng. Trong số những bệnh nhân được xác định, hầu hết không đạt được mục tiêu cholesterol LDL bằng phương pháp điều trị hiện nay.
Cuốn sổ tay này, tác giả là thành viên của Hiệp hội Xơ vữa động mạch châu Âu (EAS) Đồng thuận Panel trên FH, cung cấp một nguồn lực quan trọng cho các nhà lâm sàng. Cuốn sổ tay cung cấp một tổng quan về các biểu hiện lâm sàng, nguyên nhân và phổ biến của FH, và thảo luận về sự liên quan của gánh nặng cholesterol đời cao ở những người FH không được điều trị với nguy cơ cao mắc bệnh mạch vành sớm. Cuốn sổ tay nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phát hiện cá nhân FH đầu để can thiệp và ngăn chặn sự tấn công của bệnh tật và tử vong tim mạch ở tuổi trưởng thành sớm.
Cuốn sổ tay tóm tắt các khuyến nghị chính từ các tuyên bố EAS Đồng thuận Panel trên FH, bao gồm phát hiện, chẩn đoán, sàng lọc và quản lý của FH. Nhắm mục tiêu trẻ em và thanh thiếu niên với FH là chìa khóa để tối ưu hóa lợi ích, cho rằng thời thơ ấu là thời gian tối ưu để phân biệt trẻ em với FH của anh chị không bị ảnh hưởng do thiếu những ảnh hưởng của nội tiết tố và chế độ ăn uống vào nồng độ LDL C. Cuốn sổ tay cũng thảo luận về tầm quan trọng của một chiến lược để ghép cho gia đình, từ trường hợp chỉ số. EAS Đồng thuận ban khuyến cáo sàng lọc thác như là chiến lược hiệu quả nhất để xác định các trường hợp mới của FH từ trường hợp chỉ số.
pháp điều trị mới, bao gồm cả PCSK9 liệu pháp kháng thể đơn dòng, là một trọng tâm, cho rằng những cung cấp tiềm năng cải thiện đáng kể việc quản lý FH. Cuối cùng, các sổ tay hướng dẫn thảo luận về một số nghiên cứu trường hợp làm nổi bật vấn đề quan trọng liên quan đến việc quản lý bệnh nhân FH.
Cuốn sổ tay này sẽ cung cấp một tài liệu tham khảo hữu ích đã sẵn sàng cho các bác sĩ có thể sẽ đi đầu trong việc xác định và quản lý các cá nhân với FH.