Familial Hypercholesterolaemia Handbook APK

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家族高コレステロール血症をターゲット：検出と管理のためのEASガイダンス - ボルゲG. Nordestgaard、ジョン・チャップマン、Alberico L.Catapano、スティーブ・E・ハンフリーズ

家族性高コレステロール血症（FH） - 継承された高コレステロールは - 約1 200から250の人々に影響を与える、最も一般的な遺伝的条件の一つです。 FHは、ホモ接合FHについてヘテロFHおよび≥13ミリモル/ Lのための5-13ミリモル/ Lの範囲内の低密度リポタンパク質（LDL）コレステロール値と、マークされた高コレステロール血症によって特徴付けられます。遺伝子の突然変異、APOB、PCSK9とLDLRAP1は、また、FHの表現型を誘導することができるが、FHを引き起こす変異の大多数は、LDL受容体（LDLR）です。患者の間にかなりの遺伝子型と表現型のばらつきがあるものの、血漿コレステロールのレベルは、基礎となる変異の性質に応じて変化します。
認識されていない未処理の場合、FHを持つ個人は、高コレステロール値の負担に早期の冠動脈性心疾患（CHD）のリスクが高いです。したがって、早期診断が影響を受けた個人が健康で正常な生活を送ることを保証するために、エビデンスに基づいた治療を提供するために不可欠ゲートウェイがあります。 FHを持つ人々のためのスクリーニングは、この条件に関連付けられているアテローム性動脈硬化性心血管疾患の負担を軽減するために不可欠な戦略です。しかし、いくつかの例外を除いて、個人の1％未満が識別され、したがって、それらの高コレステロール血症の適切な管理と激しく上昇心血管リスクを受信しません。同定された患者のうち、大部分は、現在利用可能な治療でLDLコレステロールの目標を達成しません。
欧州動脈硬化学会（EAS）FH上のコンセンサスパネルのメンバーが執筆このハンドブックは、臨床医のための重要なリソースを提供します。ハンドブックはFHの臨床症状、病因および罹患率の概要を提供し、早期の冠動脈疾患のリスクが高いに未処理のFH個体において高寿命コレステロール負担の妥当性について説明します。ハンドブックは、成人早期における心血管疾患の罹患率と死亡率の発症を介入しないように、早期のFH個人を検出することの重要性を強調しています。
ハンドブックはFHの検出、診断、スクリーニングおよび管理をカバーし、FH上のEASコンセンサスパネルステートメントからキー提言をまとめました。 FHで小児および青年を標的とすることは子供の頃が原因でLDL C濃度にホルモンおよび食事の影響の欠如に罹患していない兄弟からFHを持つ子どもを区別するための最適な時間であることを考えると、利益を最適化するための鍵です。ハンドブックは、インデックス・ケースから、家族のためにカスケード接続するための戦略の重要性を説明します。 EASコンセンサスパネルは、インデックスケースからFHの新規症例を識別するための最も費用対効果の高い戦略としてカスケードスクリーニングを推奨しています。
PCSK9モノクローナル抗体療法を含む新規な治療は、これらが著しくFHの管理を改善する可能性を提供することを考えると、フォーカスされています。最後に、ハンドブックはFH患者の管理に関する重要な問題をハイライトケーススタディの数について説明します。
このハンドブックは、FHを持つ個人を識別し、管理の最前線にある可能性が高い臨床医のための有用な準備の基準を提供します。