Familial Hypercholesterolaemia Handbook APK

Bug fixes;

מיקוד משפחתי יתר כולסטרול בדם: הדרכת EAS עבור איתור וניהול - Børge ג Nordestgaard, ג'ון צ'פמן, Alberico L.Catapano, סטיב E האמפריז

יתר כולסטרול בדם בצורה משפחתית (FH) - ירש כולסטרול גבוה - הוא אחד התנאים הגנטיים השכיחים ביותר, המשפיע על 1 200-250 אנשים. FH מאופיין יתר כולסטרול בדם מסומן, עם רמות כולסטרול ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה (LDL) בטווח של 5-13 mmol / L עבור FH הטרוזיגוטיים ו ≥13 mmol / L עבור הומוזיגוטים FH. הרוב הגדול של מוטציות גרימת FH נמצא קולטן LDL (LDLR), אם כי מוטציות בגנים, apoB, PCSK9 ו LDLRAP1, עלולות גם לגרום פנוטיפ FH. רמת כולסטרול בדם משתנית בהתאם לאופי של המוטציה הבסיסית, אם כי יש גנוטיפ ניכרת וריאציה פנוטיפי בין מטופל למטופל.
אם אינם מזוהים ומטופלים כראוי, אנשים עם FH נמצאים בסיכון גבוה למחלת לב כלילית מוקדמת (CHD) בגלל הנטל של רמות גבוהות של כולסטרול. לכן, אבחון מוקדם הוא שער חיוני למתן טיפול המבוסס על ראיות כדי להבטיח כי אנשים מושפעים לחיות חיים נורמלים ובריאים. הקרנה לאנשים עם FH היא אסטרטגיה חיונית להקלת הניטל של מחלות לב וכלי דם טרשת עורקים הקשורים במחלה זו. מצד שני, עם כמה יוצאים מן הכלל, פחות מ -1% של אנשים מזוהים, ולכן אינם מקבלים ניהול ראוי של יתר כולסטרול בדם שלהם סיכון קרדיווסקולרי מוגבר באופן חמור. מאותם חולים שזוהו, רובם אינם להשיג מטרה כולסטרול LDL עם מהטיפולים הקיימים כיום.
מדריך זה, שחובר על ידי חברי האגודה Atherosclerosis האירופי (EAS) לוח קונצנזוס על FH, מספק משאב חשוב עבור קלינאים. הידיעון מספק סקירה של המצגת, אטיולוגיה ושכיחה הקליניות של FH, ודן את הרלוונטיות של ניטל כולסטרול גבוה במשך חיים אצל אנשי FH מטופל לסיכון גבוה למחלות כליליות מוקדמות. ידיעון מדגיש את החשיבות של גילוי אנשים FH מוקדם כדי להתערב ולמנוע את הופעת תחלואה ותמותה קרדיו-וסקולרית בבגרות המוקדמת.
ידיעון מסכמת המלצות עיקריות מהדוח לוח Consensus EAS על FH, מכסה באיתור, אבחון, מיון וניהול של FH. מיקוד ילדים ומתבגרים עם FH היא המפתח היתרון אופטימיזציה, בהתחשב בכך הילדות הוא הזמן האופטימלי עבור הבחנה ילדים עם FH מהאחים מעושה בשל חוסר השפעות הורמונליות ותזונתיים על ריכוז C LDL. הידיעון גם דן בחשיבות של אסטרטגיה מדורגת עבור המשפחה, ממקרה המדד. לוח Consensus EAS ממליץ על בדיקת מפל כאסטרטגיה הכי החסכונית לזיהוי מקרים חדשים של FH ממקרה המדד.
טיפולים חדשניים, כולל טיפול נוגדן חד שבטי PCSK9, מהווים מוקד, בהתחשב בעובדה אלה מציעים את הפוטנציאל לשפר את ניהול ניכרת של FH. לבסוף, המדריך דן מספר מקרי מבחן אשר מדגישים נושאים חשובים הקשורים בניהול של חולי FH.
מדריך זה יספק הפניה מוכנה שימושית עבור קלינאים עשוי להיות בחוד החנית של זיהוי וניהול אנשים עם FH.