Familial Hypercholesterolaemia APK

Bug fixes;

هدف قرار دادن خانوادگی کلسترول خون: EAS ارشاد برای تشخیص و مدیریت - بورگه G. Nordestgaard، جان چپمن، Alberico L.Catapano، استیو E هامفریس

هیپرکلسترولمی فامیلی (FH) - به ارث برده کلسترول بالا - یکی از شرایط ژنتیکی شایع ترین است، تحت تاثیر قرار در حدود 1 در 200-250 مردم است. FH است بالا رفتن کلسترول خون مشخص شده اند مشخص می شود، با سطوح با چگالی کم (LDL) کلسترول لیپوپروتئین در محدوده 5/13 میلی مول / L برای FH هتروزیگوت و ≥13 میلی مول / L برای هموزیگوت FH. اکثریت بزرگی از جهش باعث FH در LDL-گیرنده (LDLR) هستند، اگر چه جهش در ژن، APOB، PCSK9 و LDLRAP1، همچنین ممکن است فنوتیپ FH را القا کند. سطح کلسترول پلاسما با توجه به ماهیت از جهش اساسی متفاوت است، اگر چه ارقام قابل توجه و تنوع فنوتیپی بین بیماران وجود دارد.
اگر افراد به رسمیت شناخته نشده و درمان نشده، با FH در معرض خطر بیماری عروق کرونر قلب زودرس (CHD) با توجه به بار سطح کلسترول بالا هستند. بنابراین، تشخیص زود هنگام یک دروازه اساسی ارائه درمان مبتنی بر شواهد به اطمینان حاصل شود که افراد مبتلا به یک زندگی سالم است. غربالگری برای افراد با FH یک استراتژی ضروری برای کاهش بار بیماری های قلبی عروقی آترواسکلروز مرتبط با این وضعیت است. با این حال با چند مورد استثنا، کمتر از 1٪ از افراد شناسایی شده اند، و به همین دلیل مدیریت کافی از بالا رفتن کلسترول خون و خطر بیماریهای قلبی عروقی را به شدت بالا دریافت نمی کنند. از این بیماران مشخص، بسیاری از هدف کلسترول LDL با درمان در حال حاضر موجود رسیدن نیست.
این کتاب راهنما، نوشته شده توسط اعضای آترواسکلروز جامعه اروپایی (EAS) اجماع پنل در FH، یک منبع مهم برای پزشکان فراهم می کند. کتاب فراهم می کند یک مرور کلی از تظاهرات بالینی، اتیولوژی و شیوع FH، و به بررسی ارتباط میان طول عمر بالا بار کلسترول در افراد درمان نشده FH به خطر بالا برای بیماری عروق کرونر زودرس است. کتاب بر اهمیت تشخیص افراد FH اوایل به طوری که به مداخله و جلوگیری از بروز عوارض و مرگ و میر قلبی عروقی در اوایل دوران بزرگسالی.
کتاب توصیه های کلیدی از بیانیه EAS اجماع پنل در FH، پوشش شناسایی، تشخیص، غربالگری و مدیریت FH خلاصه می کند. هدف قرار دادن کودکان و نوجوانان با FH کلیدی به نفع بهینه سازی است، با توجه به اینکه دوران کودکی زمان مطلوب برای افتراق کودکان با FH از خواهر و برادر بی پیرایه با توجه به عدم تاثیرات هرمونی و رژیم غذایی بر غلظت LDL گراد است. کتاب همچنین در مورد اهمیت یک استراتژی برای آبشار برای خانواده، از مورد شاخص. از EAS اجماع پنل غربالگری را توصیه آبشار به عنوان استراتژی مقرون به صرفه ترین برای شناسایی موارد جدید FH از مورد شاخص.
درمان جدید، از جمله PCSK9 آنتی بادی مونوکلونال درمانی، یک تمرکز، با توجه به اینکه این پیشنهاد بالقوه به طور قابل توجهی بهبود مدیریت FH. در نهایت، کتاب بحث تعدادی از مطالعات موردی که مسائل مهم مربوط به مدیریت بیماران FH برجسته.
این کتاب راهنما به یک مرجع آماده مفید برای پزشکان به احتمال زیاد در خط مقدم شناسایی و مدیریت افراد با FH ارائه می کنند.