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Targeting Familiäre Hypercholesterinämie: EAS Anleitung zur Erkennung & Management - Børge G. Nordestgaard, John Chapman, Alberico L.Catapano, Steve E Humphries

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) - hoher Cholesterinspiegel geerbt - ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen und betrifft etwa 1 von 200 bis 250 Personen. FH wird durch Hypercholesterinämie gekennzeichnet, mit Low-Density Lipoprotein (LDL) Cholesterinspiegel im Bereich von 5-13 mmol / L für heterozygote FH und ≥13 mmol / L für homozygote FH aus. Die große Mehrheit der Mutationen FH verursachen, sind in den LDL-Rezeptor (LDLR), obwohl Mutationen in den Genen, APOB, PCSK9 und LDLRAP1, auch die FH-Phänotyp induzieren kann. Die Höhe der Plasmacholesterin variiert je nach der Art der zugrunde liegenden Mutation, obwohl es beträchtliche genotypische und phänotypische Variation zwischen Patienten.
Wenn unerkannt und unbehandelt, Personen mit FH sind mit einem hohen Risiko für vorzeitige koronare Herzkrankheit (KHK) aufgrund der Belastung durch hohe Cholesterinwerte. Daher ist eine frühzeitige Diagnose ein wesentlicher Tor zur Bereitstellung von evidenzbasierte Behandlung, um sicherzustellen, dass die Betroffenen ein gesundes normales Leben führen. Screening für Menschen mit FH ist eine wesentliche Strategie für die Belastung von atherosklerotischen kardiovaskulären Erkrankungen mit dieser Krankheit verbunden sind, reduziert. Doch mit wenigen Ausnahmen, weniger als 1% der Personen identifiziert werden, und daher nicht über ausreichende Management ihrer Hypercholesterinämie erhalten und stark erhöhten kardiovaskulären Risiko. Von den Patienten identifiziert, die meisten nicht erreichen Ziel LDL-Cholesterin mit den derzeit verfügbaren Behandlungen.
Dieses Handbuch, die von Mitgliedern der European Atherosclerosis Society (EAS) Consensus Panel on FH verfasst, stellt eine wichtige Ressource für Kliniker. Das Handbuch gibt einen Überblick über die klinische Präsentation, Ätiologie und Prävalenz von FH und diskutiert die Relevanz der hohen Lebensdauer Cholesterinbelastung in unbehandeltem FH Personen mit einem hohen Risiko für die vorzeitige koronare Herzkrankheit. Das Handbuch betont die Bedeutung der FH des Erfassens Individuen früh, um das Auftreten von kardiovaskulären Morbidität und Mortalität im frühen Erwachsenenalter eingreifen und verhindern.
Das Handbuch fasst die wichtigsten Empfehlungen aus dem EAS Konsensgremium Aussage über FH, abdeckt Erkennung, Diagnose, Screening und Management der FH. Kinder und Jugendliche mit FH-Targeting ist der Schlüssel zur Optimierung von Vorteil gegeben, dass die Kindheit ist die optimale Zeit für die Kinder mit der FH nicht betroffener Geschwister aufgrund des Fehlens von hormonellen und diätetische Einflüsse auf die LDL-C-Konzentration unterscheiden. Das Handbuch beschreibt auch die Bedeutung einer Strategie für die Familie zur Kaskadierung, aus dem Index Fall. Das EAS-Consensus Gremium empfiehlt Kaskade Screening als die kosteneffektive Strategie für neue Fälle von FH aus dem Index Fall zu identifizieren.
Neue Behandlungen, einschließlich PCSK9 Therapie mit monoklonalen Antikörpern, sind ein Schwerpunkt gegeben, dass diese bieten das Potenzial, deutlich das Management der FH verbessern. Schließlich erörtert das Handbuch eine Reihe von Fallstudien, die für die Verwaltung der FH-Patienten im Zusammenhang wichtige Themen hervorzuheben.
Dieses Handbuch wird eine nützliche bereit Referenz für Kliniker, die geeignet sind, an der Spitze sein, zu identifizieren und zu verwalten Personen mit FH.