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针对家族高胆固醇血症：EAS指导检测与管理 - 博尔热G. Nordestgaard，约翰·查普曼，阿尔贝里科L.Catapano，史蒂夫ê汉弗莱斯

家族性高胆固醇血症（FH） - 遗传性高胆固醇 - 是最常见的遗传性疾病之一，影响人们200-250 1。跳频的特征在于标记高胆固醇血症，与在5-13毫摩尔/升杂FH和≥13毫摩尔/升纯合FH的范围内的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平。绝大多数导致跳频突变是在LDL-受体（LDLR），虽然在基因，APOB，PCSK9和LDLRAP1，突变还可能诱发跳频表型。血浆胆固醇水平根据底层突变的性质不同而不同，虽然有相当大的基因型和患者之间表型变异。
如果无法识别和治疗，个体FH是在早发冠心病心脏疾病（CHD）的高风险由于高胆固醇的负担。因此，早期诊断提供证据为基础的治疗，以确保受影响的个人过上健康正常的生活中不可或缺的网关。筛选人FH是用于减少与该条件相关的动脉粥样硬化的心血管疾病负担的重要策略。然而除了少数例外，个体的不到1％被确定，因此没有收到它们的高胆固醇血症的适当管理和心血管疾病的危险严重升高。确定的那些患者中，大多数没有达到LDL胆固醇目标与现有治疗。
这本手册由欧洲动脉硬化学会（EAS）共识小组FH成员撰写，为临床医生的重要资源。该手册提供FH的临床表现，病因和发病率的概述，并讨论了未经处理的FH个人过早冠状动脉疾病的高风险高胆固醇一生负担的相关性。该手册强调的检测FH个人的很早，为干​​预和预防心脑血管发病率和死亡率的发病成年早期的重要性。
该手册总结了在FH东亚峰会共识小组发言，涵盖FH的检测，诊断，筛查和管理的重要建议。针对儿童和青少年的FH是关键，优化的好处，因为童年是与FH来自未受影响的兄弟姐妹，由于缺乏对LDL C的浓度激素和饮食影响孩子与众不同的最佳时间。该手册还讨论了级联的家庭，从索引情况下，战略的重要性。东亚峰会共识小组建议级联筛选作为从指数情况确定FH的新发病例最具成本效益的战略。
新的治疗方法，其中包括的PCSK9单克隆抗体疗法，是一个焦点，因为这些提供给显着提高跳频的管理的潜力。最后，该手册讨论了一些这突出了与FH患者管理的重大问题的案例研究。
这本手册将提供可能被查明和FH个人管理的前沿临床有用的现成的参考。