Familial Hypercholesterolaemia Handbook APK

Bug fixes;

استهداف العائلي ارتفاع الكولسترول بالدم: EAS التوجيهية للكشف عن والإدارة - بورغ G. Nordestgaard، جون تشابمان، Alberico L.Catapano، ستيف E همفريز

فرط كولسترول الدم العائلي (FH) - ورثت ارتفاع الكوليسترول في الدم - هو واحد من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا، وتؤثر على حوالي 1 في 200-250 شخص. يتميز FH قبل ارتفاع الكولسترول بالدم ملحوظ، مع منخفض الكثافة مستويات البروتين الدهني (LDL) والكولسترول في حدود 5-13 مليمول / لتر بالنسبة FH متخالف و≥13 مليمول / لتر بالنسبة متماثل FH. الغالبية العظمى من الطفرات المسببة FH هي في LDL-مستقبلات (LDLR)، على الرغم من الطفرات في الجينات، APOB، PCSK9 وLDLRAP1، قد حمل أيضا على النمط الظاهري FH. مستوى الكوليسترول في بلازما يختلف وفقا لطبيعة الطفرات الكامنة، على الرغم من أن هناك الوراثي الكبير والتباين المظهري بين المرضى.
إذا الأفراد غير المعترف بها وغير المعالجة، مع FH هم الأكثر عرضة لخطر الإصابة بأمراض القلب التاجية سابق لأوانه (CHD) بسبب عبء ارتفاع مستويات الكولسترول. وهكذا، والتشخيص المبكر هو بوابة أساسية لتوفير العلاج القائم على الأدلة لضمان أن الأفراد المتضررين يعيشوا حياة طبيعية صحية. فحص للأشخاص الذين يعانون FH هو استراتيجية أساسية للحد من عبء أمراض القلب والشرايين تصلب الشرايين المرتبطة بهذا الشرط. ولكن مع استثناءات قليلة، ويتم تحديد أقل من 1٪ من الأفراد، وبالتالي لا يحصلون الإدارة الكافية من ارتفاع الكولسترول بالدم والمخاطر القلبية الوعائية مرتفعة للغاية. من هؤلاء المرضى تم تحديدها، معظمها لا تحقيق الهدف LDL الكولسترول مع العلاجات المتوفرة حاليا.
هذا الكتيب، من تأليف أعضاء جمعية تصلب الشرايين الأوروبي (EAS) لوحة توافق في الآراء بشأن FH، يوفر موردا هاما بالنسبة للأطباء. ويقدم هذا الدليل لمحة عامة عن السريرية، المسببات المرضية وانتشار FH، ويناقش أهمية عبء ارتفاع نسبة الكولسترول في حياة الأفراد في FH غير المعالجة لمخاطر عالية للإصابة بأمراض الشرايين التاجية سابق لأوانه. ويؤكد الدليل على أهمية الكشف FH الأفراد في وقت مبكر وذلك للتدخل ومنع ظهور معدلات الاعتلال والوفيات القلب والأوعية الدموية في سن البلوغ المبكر.
ويلخص الكتيب التوصيات الرئيسية من بيان قمة شرق آسيا لوحة توافق في الآراء بشأن FH، التي تغطي الكشف والتشخيص والفحص وإدارة FH. تستهدف الأطفال والمراهقين مع FH هو المفتاح لتحسين المنافع، بالنظر إلى أن مرحلة الطفولة هي الوقت الأمثل للتمييز بين الأطفال مع FH من الأشقاء تتأثر بسبب عدم وجود التأثيرات الهرمونية والغذائية على تركيز LDL مئوية. يناقش هذا الدليل أيضا على أهمية وجود استراتيجية لالمتتالية لجميع أفراد الأسرة، من حالة المؤشر. ويوصي الفريق توافق EAS فحص سلسلة باعتباره الاستراتيجية الأكثر فعالية من حيث التكلفة لتحديد حالة جديدة من حالات FH من حالة المؤشر.
علاجات جديدة، بما في ذلك PCSK9 علاج الأجسام المضادة وحيدة النسيلة، والتركيز، بالنظر إلى أن هذه توفر القدرة على تحسين ملحوظ في إدارة FH. وأخيرا، يناقش الكتيب عددا من دراسات الحالة التي تسلط الضوء على القضايا الهامة المتعلقة بإدارة المرضى FH.
وهذا الكتيب مرجعا مستعدة مفيدة بالنسبة للأطباء من المرجح أن تكون في طليعة من تحديد وإدارة الأفراد مع FH.